가족성 선종성 용종증의 정의, 증상, 원인 및 치료에 관한 사항은 다음과 같습니다.

정의 : 가족성 선종성 용종증 (familial adenomatous polyposis)이란 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양 등이 발생하는 유전병을 말한다.

증상 : 일반적으로 사춘기 이전에는 증세가 나타나지 않다가, 20~30대 나이가 되면 설사를 하거나 대변에 피가 섞어서 나오기 시작한다. 이와 동반하여 빈혈을 일으키고, 대변에 점액이 섞여서 나올 수 있으며, 복통 또는 장폐쇄 등을 일으킬 수 있다. 이때 제대로 치료하지 않으면 40대에는 대장암으로 진행된다.

원인 : 종양 억제 역할을 하는 5번 염색체에 APC란 유전자가 있는데 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이런 유전자의 50%가 상염색체 우성으로 유전된다.

치료 : 대장암이 발생하기 전에 수술을 통해 전체 대장을 절제한다. 이와 함께 경우에 따라서는 직장 전체를 절제하기도 한다.